Hội chứng Down có mấy loại ? Có những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh nào phổ biến ?

Hội chứng Down là dạng bệnh bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể. Vậy hội chứng Down có mấy loại, loại nào nguy hiểm nhất ? Có những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh nào để phát hiện bệnh ? Đó là những băn khoăn của các mẹ khi mang thai. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này nhé.

Cơ chế hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một dạng rối loạn di truyền hình thành ngay từ giai đoạn phôi thai. Việc tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hội chứng Down có thể phát hiện sớm bằng những thủ thuật y tế đơn giản như siêu âm. Cho đến nay, cứ khoảng 1000 trẻ sinh ra sẽ có một em bé mắc hội chứng này.

Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng Down T21

Hội chứng Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỉ lệ cao nhất hiện nay. Nguyên nhân là do xảy ra quá trình sao chép các biến sắc thể thừa ra tại nhiễm sắc thể số 21. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao. Yếu tố nguy cơ của trẻ mắc bệnh này thường đến từ tuổi tác của người mẹ khi mang thai. Tuổi mẹ càng cao, trứng càng có độ già dẫn tới nguy cơ nhiễm sắc thể không còn khả năng phân chia chính xác.

Hội chứng Down thể khảm

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc bệnh Down. Đây là hiện tượng xảy ra do sai sót của nhiễm sắc thể 21 khi thụ tinh dẫn tới một nhiễm sắc thể bị thừa. Hội chứng này có thể tìm thấy qua xét nghiệm máu hoặc chọc dò dịch ối.

Hội chứng Down chuyển vị

Hội chứng Down chuyển vị có thể xảy ra khi đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 bị dính vào nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau quá trình thụ tinh. Hội chứng này không thường xảy ra, chỉ chiếm tỉ lệ khoảng dưới 2%. Đứa trẻ sinh ra sẽ có hai bản sao bình thường của bộ nhiễm sắc thể 21 kèm theo vật chất di truyền từ việc sao chép nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác.

Yếu tố nào tăng nguy cơ hội chứng Down?

Tuổi của thai phụ càng cao thì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Ngoài ra, một số yếu tố làm tăng nguy cơ phải kể đến như bố mẹ mang gen biến đổi hoặc một tỉ lệ rất nhỏ là do di truyền. Riêng yếu tố do bố mẹ mang gen biến đổi khá hiếm xảy ra do người mắc hội chứng Down thường mất khả năng sinh sản.

Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con mắc bệnh Down cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo lên tới tỉ lệ 1:100. Nhằm giảm những yếu tố tăng nguy cơ hội chứng Down, phụ nữ nên chú ý sinh con trong độ tuổi thích hợp sinh sản và làm những xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai để loại bỏ tối đa tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bộ gen của bố mẹ.

Làm gì để phát hiện sớm hội chứng Down?

Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT

Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT không xâm lấn là phương pháp phân tích mẫu ADN của mẹ nhằm tiên đoán ra những nguy cơ mắc phải các dị tật của thai nhi .Trong đó có hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT có lợi ích gì, có cần thiết không? Có thể nói đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho kết quả rất chính xác mà mẹ bầu nên tham khảo và thực hiện.

Sàng lọc Double test, Triple test

Cho đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay vẫn là Double test và Triple test. Đây là bộ đôi xét nghiệm giúp tầm soát những dị tật phổ biến như Down, thai không não bộ hay dị tật ống thần kinh có độ chính xác cao. Xét nghiệm này nhìn chung rất đơn giản và không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Hội chứng Down 1/250 là kết quả dựa theo tuổi thai của mẹ, thai nhi có nguy cơ thấp khi mẫu số lớn hơn 250 và nguy cơ cao khi mẫu số nhỏ hơn 250. Với nguy cơ 1/200, bạn sẽ cần thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác lại kết quả.

Đo độ mờ da gáy

Tìm hiểu về đo độ mờ da gáy là điều cần thiết của mọi mẹ bầu khi mang thai. Đây là xét nghiệm rất cần thiết mà các bác sĩ sản khoa khuyến khích các mẹ nên làm. Vì nó có vai trò quan trọng trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 14 là thời điểm lý tưởng để làm xét nghiệm này. Không nên đo quá sớm hay quá muộn vì như vậy kết quả xét nghiệm mang lại sẽ không chính xác. Hiện những gói dịch vụ thai sản trọn gói chất lượng đã đưa những xét nghiệm này vào trong quy trình thăm khám thai nhằm theo dõi sức khỏe thai nhi một cách chính xác nhất.

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp an toàn, chi phí rẻ và dễ thực hiện dùng để chẩn đoán cũng như theo dõi thai kỳ. Siêu âm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh của thai nhi ở những giai đoạn khác nhau từ rất sớm. Tuy vậy, đây chỉ là kết quả bước đầu với độ chính xác khoảng 85 – 90 %. Kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi có đúng hay không phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc và trình độ phân tích của bác sĩ. Ngoài ra, xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và chọn địa chỉ siêu âm chất lượng cũng là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

Chọc hút dịch ối

Chọc hút dịch ối là xét nghiệm trước sinh nhằm thu thập những thông tin cần thiết về dị tật bẩm sinh của thai nhi qua mẫu nước ối của mẹ. Sản phụ sẽ được chỉ định chọc hút dịch ối khi có nguy cơ cao hoặc những bất thường trong thai kỳ. Một số trường hợp như mang thai ở độ tuổi trên 40, bố mẹ có người thân mắc chứng bệnh Down hay nhận thấy những bất thường qua hình ảnh siêu âm sẽ được tư vấn nên chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Tuy nhiên, chọc ối có thể gây một số ít rủi ro cho thai nhi nên thủ thuật này chỉ nên dùng khi những xét nghiệm thông thường không thể chắc chắn.

Hi vọng bài viết trên đây sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan nhất về chứng bệnh dị tật bẩm sinh này.

Nếu bạn cần được thăm khám hay xét nghiệm về các gói khám thai hay sàng lọc dị tật trước sinh hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để được các bác sĩ tư vấn cụ thể nhất cho bạn nhé.

Mọi chi tiết vui lòng xin liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com