Những điều cần biết về quy trình sàng lọc dị tật trước sinh

Trong vài thập kỷ gần đây, sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong công tác chăm sóc và quản lý thai nghén. Nó giúp cho việc phát hiện các nguy cơ đối với thai nhi và cách giải quyết các nguy cơ đó. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về quy trình sàng lọc dị tật trước sinh nhé.

Những điều cần biết về quy trình sàng lọc dị tật trước sinh

Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Triple test:

Đó là xét nghiệm máu định lượng bộ ba chất bao gồm AFP, hCG và uE3. Xét nghiệm này được thường thực hiện ở tuần 15 - tuần 18 (quý 2) nhằm phát hiện ra nguy cơ của thai nhi với một số bệnh như Trisomi 21 (3 nhiễm sắc thể 21 - bệnh Down), Trisomi 18 (3 nhiễm sắc thể 18), Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh (thông qua chất AFP).

Double test

Là xét nghiệm máu định lượng ra 2 chất bao gồm beta hCG tự do và PAPP-A, cũng nhằm mục đích phát hiện ra các bệnh trên trừ dị tật ống thần kinh (vì không định lượng AFP). Xét nghiệm này được làm từ 11- 13 tuần 6 ngày (quý 1). Cùng thời điểm đo khoảng sáng sau gáy (phần quan trọng nhất trong sàng lọc trước sinh)

Hiện nay, rất nhiều người cho rằng sau khi đo độ mờ da gáy, nếu kết quả bình thường, thì không cần phải làm xét nghiệm gì trong số 2 loại xét nghiệm trên. Hơn nữa, việc đo độ mờ da gáy được thực hiện bởi những người không được tập huấn kỹ, không tuân theo các tiêu chuẩn nghiêm khắc, dẫn đến kết quả sai lệch nhiều.

Do vậy, xin đưa ra bảng thống kê (trích dẫn trong tạp chí Prenatal diagnosis) để nói lên tầm quan trọng của việc làm các xét nghiệm này:

Cách thức sàng lọc	Tỉ lệ phát hiện bệnh Down (%)	Tỉ lệ dương tính giả (%)
Dựa vào mẹ	30%	5%
Tuổi mẹ + đo độ mờ da gáy (NT)	75-80%	5%
Tuổi mẹ + beta hCG và PAPP-A (double test)	60-70%	5%
Tuổi mẹ + double test + NT	85-95%	5%
Tuổi mẹ + double test + NT + đánh giá một số chỉ tiêu siêu âm quý I	93-96%	2.5%
Tuổi mẹ + AFP, hCG và uE3 (triple test)	60-65%	5%
Tuổi mẹ + triple test + chất inhibin A trong máu mẹ	65-70%	5%
Tuổi mẹ + AFP,beta hCG,uE3 và inhibin A (quadruple test)	70-75%	5%
Tuổi mẹ + NT + PAPP-A + quadruple test	90-94%	5%

Dựa vào bảng trên, chúng ta có thể thấy, tỉ lệ phát hiện cao nhất khi làm sàng lọc ở quý I (11-13 tuần 6 ngày) đạt tới 93-96%

Nên :

• Đo độ mờ da gáy và làm double test

 Không nên

• Đo độ mờ sau gáy, rồi không làm double test
• Đo độ mờ da gáy rồi chờ đến 16 tuần làm xét nghiệm triple test.

Nhiều người cho rằng triple test hơn double test vì có thêm khả năng phát hiện dị dạng ống thần kinh. Tuy nhiên, dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm.

Khi sàng lọc bằng đo độ mờ da gáy và Double test xong chúng ta phải làm gì ?

Chúng ta sẽ được bác sĩ thông báo cho kết quả, kết quả đó sẽ tính nguy cơ thai nhi bị bệnh Down hoặc trisomi 13 hoặc trisomi 18 theo 1 tỷ lệ. Ví dụ: Nguy cơ với bệnh Down là 1/400, có nghĩa là trong 400 trường hợp như vậy, sẽ có 399 trường hợp bình thường, 1 trường hợp em bé sinh ra sẽ mắc bệnh Down.

Nếu nguy cơ cao, chúng ta sẽ được tư vấn làm các quy trình khác nhau:

• Thủ thuật xâm lấn: bao gồm sinh thiết gai nhau (11-15 tuần) hoặc chọc ối (16 tuần trở đi) với tỷ lệ xảy thai khoảng 1/300
• Sinh thiết gai nhau: Là thủ thuật dùng kim đi qua bụng mẹ vào vùng nhau bám, lấy ít tổ chức nhau thai, rồi đi làm xét nghiệm. Lợi ích có thể thực hiện sớm, không cần chờ đợi đến 16 tuần để chọc ối. Nhược điểm: có 1-2% trường hợp, bánh nhau không cùng bộ nhiễm sắc thể với thai nhi, nên có thể gây kết quả không chính xác.
• Chọc ối: Là thủ thuật dùng kim đi qua bụng mẹ vào ối thai nhi. Chỉ thực hiện sau 16 tuần
• Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test): đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn 100% cho cả mẹ và bé, có thể sàng lọc phát hiện 300 đột biến di truyền: trong máu mẹ, sẽ có 1 số DNA tự do có nguồn gốc từ bánh nhau của thai. XN này sẽ phân tích tín hiệu đó, cho tỉ lệ phát hiện bệnh Down và 1 số bất thường nhiễm sắc thể hay gặp > 99%.

Khi đó, dựa vào từng tỷ lệ, sẽ làm các quy trình như sau :

• Nếu nguy cơ cao (1/50-1/1): Sinh thiết gai nhau (11-15 tuần) hoặc chọc ối (16 tuần trở đi)
• Nếu nguy cơ cao (1/250-1/51): Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối hoặc NIPT. Lúc này, bác sỹ sẽ tư vấn lợi ích và nguy cơ của xét nghiệm, để thai phụ tự lựa chọn
• Nếu nguy cơ thấp (1/2500-1/251): theo dõi bằng siêu âm thai hoặc nếu thai phụ có điều kiện, có thể làm NIPT
• Nếu nguy cơ rất thấp (<1/2500): theo dõi bằng siêu âm thai

Ngoài ra, sau khi ta có tỷ lệ sàng lọc ở quý 1, đến thời điểm 18-22 tuần, bác sỹ sẽ đánh giá 1 số dấu hiệu trên siêu âm (siêu âm các soft maker). Và tính toán lại tỷ lệ đó. Từ đó, khiến tỷ lệ phát hiện bệnh Down chính xác hơn.

Quy trình sàng lọc dị tật trước sinh được áp dụng trên thế giới hiện nay là: Đo độ mờ da gáy và một số chỉ số trên siêu âm, sau đó làm xét nghiệm double test (dều được thực hiện từ 11-13 tuần 6 ngày). Tuỳ từng tỷ lệ, sẽ tư vấn các quy trình khác nhau.

LƯU Ý

• Không nên làm xét nghiệm triple test sau khi làm theo quy trình trên. Chỉ làm triple test nếu thai phụ không sàng lọc quý 1. Hoặc tốt nhất nếu không làm double test, thì nên làm NIPT nếu có điều kiện.
• Nếu độ mờ da gáy >= 3.5 mm thì chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. KHÔNG LÀM Double test hay NIPT.
• Song thai và những trường hợp đặc biệt sẽ không theo quy trình này
• Đo độ mờ da gáy cần được in ra ảnh để chứng minh tính chính xác cao, vì không phải bs nào đo cũng chuẩn
• Sàng lọc không có nghĩa là loại trừ được hết các trường hợp Down. Sàng lọc tốt thì khả năng phát hiện càng cao

Trên đây là những điều cần biết về quy trình sàng lọc dị tật trước sinh mà các mẹ cần lưu ý. Hi vọng những thông tin hữu ích mà chúng tôi cung cấp trên đây sẽ giúp các mẹ lựa chọn được nơi thăm khám thai phù hợp.

Nếu bạn còn đang băn khoăn chưa tìm được địa chỉ nào uy tín hãy đến Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để được tư vấn và thăm khám nhé.

Mọi chi tiết vui lòng liên hệ với chúng tôi qua địa chỉ sau :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com